“Agora que temos diagnóstico, temos esperança”, escreveu Camila Loures ao contar como a filha Aurora, de apenas 11 meses, foi diagnosticada. E tudo começou com a morte do príncipe de Luxemburgo.
Foto: Redes Sociais/Reprodução
Frederik tinha 22 anos quando faleceu, no dia 1º de março deste ano, em decorrência de uma doença mitocondrial rara, relacionada ao gene POLG. A morte do jovem repercutiu em todo o mundo e fez com que a síndrome, até então pouco conhecida, fosse discutida.
E as notícias chegaram na casa de Camila, no Distrito Federal. Após ficar sabendo da morte do príncipe de Luxemburgo e, consequentemente, da existência da doença, a influenciadora contatou a moderadora de um grupo no Facebook sobre o gene POLG, Jaqueline Garrido, e foi ela quem ajudou a família a chegar ao diagnóstico. “Ela era próxima do príncipe e muito engajada na causa”, explicou.
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Jaqueline falou para Camila sobre a possibilidade de POLG ser o diagnóstico da bebê. “Ela foi enfática: Aurora tem a doença mitocondrial”.
A partir de então, Camila e Aurora foram encaminhadas pela moderadora ao médico neurologista Roberto Hirsch, que já acompanhava casos de doenças mitocondriais. E foi então que finalmente veio o diagnóstico, oficializado há cerca de uma semana: “Aurora tem MNGIE, relacionada ao POLG”.
Nas redes sociais, a mãe de Aurora agradece Jaqueline, Hirsch e ao príncipe de Luxemburgo. “Agradeço, por fim, ao príncipe Frederik e sua família, que criou a Fundação POLG e dedicou sua vida à busca pelo tratamento e cura da doença”, disse Camila.
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A Fundação POLG foi idealizada por Frederick, diagnosticado aos 14 anos, e veio à luz com a ajuda dos pais, o príncipe Robert e a princesa Julie de Luxemburgo, em 2022. O objetivo dela é financiar e incentivar pesquisas sobre a doença mitocondrial.
O que é POLG
“POLG é um transtorno genético que rouba as células de energia do corpo, causando disfunção e falência progressiva de múltiplos órgãos”, explica a fundação. “Pode ser comparada a ter uma bateria falha que nunca carrega e está em constante estado de esgotamento.”
Rara, ainda não se sabe exatamente quantos pacientes existem no mundo, mas a estimativa da fundação atualmente é de 5 mil.
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Sintomas
Os sintomas são muitos e afetam múltiplos órgãos, um dos motivos para ser tão difícil chegar ao diagnóstico e tratamento corretos. Eles podem ir de leves a severos e, geralmente, causam:
• Epilepsia;
• Fraqueza muscular;
• Oftalmoplegia, doença que causa fraqueza e paralisia dos músculos dos olhos;
• Falência do fígado.
No Instagram, Camila conta sobre o processo até o diagnóstico de Aurora. Aos seguidores, ela explicou sobre alguns sinais de alerta que notou na pequena desde cedo, como:
• Dificuldade para ganhar peso;
• Atraso motor
Além de outras pequenas diferenças, incluindo características físicas, como os olhos.
Ainda nas redes sociais, a mãe de Aurora afirma que, com o diagnóstico, há esperança com os tratamentos. “Não temos tempo a perder.”
*As informações veiculadas nesta matéria são apenas para fins de educação. Em caso de sintomas, ou de dúvidas, um profissional da saúde deve ser consultado.